患有罕見病「拇指姑娘」出生時5斤， 現在1歲多也還是5斤…

風靡世界的「冰桶挑戰關愛漸凍人」活動，讓社會開始更多地關注罕見病肌肉萎縮性側索硬化症（ALS）。除此之外，仍有很多目前還未確診的罕見病需要我們的關注。如果你身邊有「漸凍人」或其它罕見病病例，請您聯繫深圳晚報。

看到媛媛的肚子癟了一點，吳倫姣馬上準備給孩子喂奶，她叫來了待在屋裡的9歲兒子童童。童童將注射器的活塞推到盡頭，把空氣排出去，小心地抽了一針筒沖好的奶粉，快吸滿的時候還是灑了兩滴出來。吳倫姣左手抱著媛媛，右手舉著導管。奶粉輸送得很慢，童童兩隻手按住活塞，掌握著速度，媽媽則目不轉睛地觀察著媛媛的反應。



對於媛媛來說，每一次喂奶，都需要兩個人協作才能完成。而這，似乎是一場看不到盡頭的「戰爭」。



能笑，卻笑不出聲
有別於一般小孩，給媛媛喂奶只能在鼻孔裡插入一根導管，用注射器打入胃裡。一次要輸進兩針筒的奶粉，還有一針筒水，用來清洗導管。喂完後，媛媛的肚子鼓鼓囊囊了，她咿呀地表示自己不舒服。「孩子吃得很少，喂完奶內半個鐘頭都不太舒服，有時會吐。」吳倫姣說。「她太缺營養了，喂三十毫升肚子就會脹」。
媛媛已經13個月大了，本該是咿呀學語、蹣跚學步的時候。但是她沒有。媛媛得了一種四處求醫卻至今沒有確診的罕見病，她的體重和出生時一樣，只有5斤。
吳倫姣忍著眼淚描述女兒的現狀：沒有牙齒，只能靠鼻飼奶粉、少量母乳維持生命，除米糊外無法添加其他輔食。媛媛求生慾望強烈，能笑卻笑不出聲，只能用眼神交流。
媛媛是足月順產，出生時體重5斤，比一般的孩子瘦小、四肢肌肉與軀幹部胖瘦不一致，全身黝黑、哭聲沙啞、掌紋深而亂、腹部膨隆。


媛媛出生一個月後就表現出典型喂養困難，即使是13個月後的現在，除了米糊，添加不了其他輔食，連奶製品喂養都很困難。她愛吃母乳，看到母乳就會很興奮，但吃幾口就不好下嚥了，30ml奶也得要花兩個小時。
媛媛生命的每一個歷程，吳倫嬌都記得非常清楚：1個月時會吃手，2個月能聽懂大人對她說話，能追聲追物，4個月豎頭，5個月會笑、洗澡會抬胳膊……媛媛的現狀更讓她揪心：身上沒丁點肉，雙手臂老是縮著，骨骼已經變形，手運動還算靈活，但至今還是沒有萌芽，不會坐，不會翻身，不會爬滾，更不會站和走。媛媛智力發育遲緩，只會用眼神交流，只會笑，沒有聲音的笑，笑得人心破碎……媛媛現在已經一歲了，卻只是僅僅長高了10多釐米，體重卻一點都沒有增長，跟剛出生一樣只有5斤。
長大一定很漂亮
見到媛媛後，記者也是無法相信眼前所見：媛媛的手縮著，骨骼已經變形，手上的皮膚軟軟地耷拉在骨頭上，肚皮高高隆起，無法挪動。
因為很瘦，她皮膚發皺，搭在骨頭上，看上去像穿了一件肉色的衣服。整個身體比同齡人小了好幾號，吳倫姣氣色很平靜：「看，像不像拇指姑娘。」她的眼神裡充滿著愛憐與期望。
媛媛一直躺在吳倫姣懷裡，鼻子裡插著導管，直通胃部。吳倫姣說，媛媛一直不肯吃東西，7月份開始，只好用導管將奶粉直接送進胃裡。剛喂完奶，媛媛的肚子又鼓得老高，吳倫姣一邊跟我們聊天，一邊不停地給孩子揉肚子，左手的拇指輕輕搭著她的小掌。
好幾次，媛媛咿呀地叫起來，臉上皮膚皺成一團，額頭青筋凸顯。吳倫姣要輕拍她的後背，才能讓她安靜下來。安靜的時候，吳倫姣會細細端詳她的臉。
吳倫姣接著給媛媛喂水，她用小湯勺把水送到嘴邊，沒喂幾口，孩子就尿了。吳倫姣說，經常這樣，上面在喝水，下面就尿了，「但還是得喂，能吸收一點是一點吧。」
媛媛時睡時醒，晚上睡覺也總是睡不實，總是醒來。吳倫姣說，可能媛媛也沒有安全感，她要反覆醒來確保自己是安全的、活著的。
媛媛眼神清澈，但因為淚導管不通，眼裡每天都總是閃著淚花。媛媛9個月大被抱出去散步的時候，一個老奶奶看了看孩子的眼睛，說孩子長大一定很漂亮。但吳倫姣知道，媛媛的病還不知道怎麼治療，未來並不見得樂觀。


還未確診的罕見病
發現媛媛的身體狀況異常時，吳倫姣懷疑是先天遺傳性疾病，就帶去檢查染色體，但做了3次染色體普通檢查，結果都顯示正常。孩子皮膚黑、喂養困難、肝大等，醫生懷疑腎是上腺皮質方面的問題，並針對該症狀做了檢查，但依舊沒查出來是什麼狀況。
媛媛4個月大時吐奶厲害，去進行消化道造影檢查，查出來是消化道畸形（胃扭轉、胃大彎向上、十二指腸高於幽門），原則上是要手術的，考慮到孩子太小，當時醫生說80%的孩子自己有可能會長好，於是沒有進行手術治療。
7個月大的時候，媛媛不吐奶了，但還是吃得很少。吳倫嬌聽了醫生的話，給媛媛插了胃管打奶，但也不敢多喂，因為喝了幾十毫升奶後，媛媛的肚子就會脹得嚇人。媛媛有過幾次低血糖，很少感冒，有過2～3次低燒，也曾因脫水而住過3次院，予以糾正電解質紊亂、糾酸、輸營養液等對症支持治療，但喂得多點就吐得厲害。住院半個月，媛媛長了半斤，膚色有所改善，但還是瘦骨嶙峋。更讓吳倫嬌百思不得其解而且非常鬱悶的是，出院後不久，媛媛好不容易長的半斤，又不見了。
7月底，吳倫姣帶著媛媛到北京的醫院又做了一項4000種基因的篩查（結果還沒出來），消化系統的B超檢查未發現有消化系統畸形（僅見部分區域胃粘膜侷限性稍厚，十二指腸降段略淤張，張力不高），卻發現雙側腎上腺增生（雙側腎上腺較同齡兒增大，雙腎髓質邊緣散在點樣強回聲），醫生說要確診還得看內分泌和做腎核磁，因為孩子本來就吃得少，在北京看病太折騰了，孩子餓得血糖幾乎為零了（最低值只有0.18mmol/L），所以就先回深圳了。回來後，吳倫嬌拿到了一份檢查報告單：0分鐘胰島素和C-肽明顯低於正常低限。
一年來，夫妻二人輾轉於北京、廣州、湖南、深圳等多家醫院檢查，但是都沒有結果。
吳倫姣說，每家醫院都查不出具體是什麼病症，得出的結論最多是孩子臨床表現為重度蛋白質營養不良。「染色體、基因什麼都正常，但整個人就不正常。」
「媛媛的病情讓很多醫生都沒有方向感，不知道往哪個方面查，看到孩子都說能活到現在是一種奇蹟。」吳倫姣說，「有一次到北京的醫院看病，醫生看到孩子，叫我趕緊抱孩子回家，說看樣子活不過兩天，免得在路上就沒了。」
不嫌棄不願放棄
夫妻二人也動過把孩子送走的念頭，「我們知道廣州有個棄嬰島，但是實在捨不得。」說到這裡，一直還算平靜的吳倫姣抱起孩子，吻了又吻。「看到她這樣痛苦，連是什麼病都查不出，也不知道這樣是對還是不對，是不是還不如讓她早點去了。」吳倫姣很焦慮和惆悵，目前的情況，「只能在家先養段時間好點再查，等這一次基因結果出來再看看，如果真的是基因問題就可能只有放棄了。」其實，這只是吳倫姣的氣話，她這麼愛媛媛，她怎麼捨得呢？
從發現異常到今天，吳倫姣一直不離不棄地每天呵護著媛媛，沒有嫌棄，也不願放棄。她從早到晚都把媛媛抱在懷裡，喂奶喂水，絲毫沒有馬虎，她還一個人帶著媛媛四處求醫。
吳倫姣一家現在南山月亮灣和別人合租房子住，兩口子一邊打工、做家務，一有點錢就拿去給孩子看病，目前已經花去十幾萬，幾乎所有積蓄早已耗盡，生孩子之前家裡就欠著的債至今也沒能還上。
吳倫嬌現在租的房子大概90平米，三戶人家一起住，另外兩戶是兩對年輕夫婦。客廳、廚房共用，自己的房間大概30平米，一家人一個月租金約為一千，這裡的房租正在漲，但房東同情她的遭遇沒漲租金。
吳倫姣是湖南湘潭人，來深圳也已經十年了，老公也是湘潭人，他們在深圳相識相愛。丈夫的收入是家裡唯一的經濟來源，他是貨車司機，每月工資四千多。但這四千多元掙得很艱難，因為是給個體戶打工，沒有勞動合同，都是需要錢時向老闆催討，而且還不是一個月一次性付清。
童童慢慢長大了，夫妻倆非常想再要一個女兒，所以在媛媛出生後，一家人都相當歡喜。可是，命運卻和他們開了一個大大的玩笑。
哥哥想陪妹妹玩
貧窮的孩子早當家。9歲的童童比同齡人懂事得多。
我們進門的時候，媽媽抱著媛媛，9歲的童童馬上拿了兩個紙杯給我們倒水。媛媛很黏媽媽，一離開媽媽就要哭鬧，爸爸在外打工，現在家裡一日兩餐和打掃衛生都是哥哥在做。


有一次，怕膠布弄得媛媛不舒服，媽媽拿著剪刀把導管上的膠布剪小，童童看見了，「哇」的一下就哭了。「他以為我要剪妹妹。」媽媽說。採訪時，他總是安靜地一個人在房間裡玩，聽到媽媽呼喚時，他總會飛快地跑出來，幫著媽媽喂妹妹。
童童的學習成績也很優秀。上學期期末考試，童童考了兩個100分。不大的客廳牆上，貼了8張獎狀，都是童童在兩年的時間內得的。今天開始，他就要上三年級了。童童悄悄地對記者說，他很喜歡妹妹，也心疼妹妹，希望妹妹能夠早點康復起來，「她早點好了，我就可以陪她一起玩了。」


好心人的奔波
順媽是一名母乳指導老師，平時也從事公益事業，一直關注著母乳媽媽群體的信息。從朋友那兒得知媛媛的情況後，8月初，她第一個聯繫上吳倫姣，去家裡看她。起初，順媽猜想，會不會是喂乳情況不理想才造成了小孩的營養缺失，她還想著號召朋友捐一點放心的奶粉。見到媛媛後，順媽徹底震驚了，她完全不能相信自己的眼睛，「媛媛的情況怎麼會這麼嚴重！」這時順媽才明白，母乳沒法喂，捐奶粉也無濟於事，最重要的是趕快求醫。她把見到的情況在母乳媽媽微信群反映，「一邊介紹一邊哭，媛媛真的好可憐。」順媽說，她也見過好些罕見病兒童，但從沒有像媛媛這樣特殊的，「看著就讓人心疼，想哭。」
隨後，順媽和福建母乳媽媽聯盟的成員開始在微博和微信裡發佈關於媛媛的消息，試圖找到有知道這種病症的醫生或者媽媽。
施翰是浙江永康市第五人民醫院兒科醫生，他在網絡上瞭解到了媛媛得病情，大為吃驚。經過多方核實後，他也把媛媛得病狀整理出來發到微博和微信，試圖讓更多得人看到，為救治媛媛呼喊。
作為兒科醫生，他介紹自己早前也接觸過嚴重營養不良的孩子，但是都能診斷出病因。這次媛媛的病情，讓他也很納悶，奇怪診斷了這麼久，也沒找到病因。「不過也很慶幸，害怕一旦診斷出來，不能治就等於宣判死刑，找不到病因反而還有希望。」


施翰建議，鑑於媛媛的家境情況，希望能通過募捐，先在短期內提供資金給孩子進行規範性、系統性的檢查。他希望，「能找間大醫院，住進去，各個項目慢慢排查，」他認為，之前多是在門診看病，雖說看病的是專家，但思路容易被專業所限。他認為，前幾次問診感覺比較倉促，從資料上看還有很多項目沒有進行檢查。「比如資料顯示，媛媛有鉅細胞病毒感染，鉅細胞會影響胃腸道功能，但醫院沒有進一步跟進。」
他希望能送孩子到大型醫院的臨床營養科去做系統診斷。「現在代謝方面的檢查顯示沒有問題，可能是生長發育上的問題。」但他也是只是猜測。


誰能給媛媛希望
或許這種罕見病真的很罕見。近段時間，冰桶挑戰讓社會各界開始關注漸凍人這個罕見病群體。媛媛的病情也屬於罕見病，情況很不樂觀，但目前最重要的是有醫院和醫生能確診下病因，給媛媛和家人希望。
採訪間隙，有鄰居從樓道走過，哼唱著一首英文歌《 someone like you》。吳倫姣和童童正在用注射器給媛媛喂奶，歌聲傳到屋子裡，吳倫姣深情地對著媛媛說，「好聽嗎，爸爸也喜歡唱歌，等媛媛長大了，讓爸爸教你唱歌好不好？」

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