
(上圖僅為示意圖,非文章當事者)
24歲的患者曉琴(化名),13歲那年第一次來了月經,媽媽告訴她“這是長大成人了”,以後每個月“大姨媽”都會定期來跟她“見面”。但是,之後的整整四年裡,曉琴的“大姨媽”就像失蹤了一樣,一次都沒來。父母這才想到送孩子上醫院,醫生檢查發現,曉琴除了“大姨媽”沒來,乳房也沒有發育,更麻煩的是,聲音開始嘶啞、喉結凸起,而且在她原有女性生殖器上居然還長出類似男性的生殖器官。
當地醫院採集了她的相關樣本送至上海檢測,最終確診她是「先天性腎上腺皮質增生症」,這種毛病會讓她身體分泌大量雄激素,出現「女性假兩性畸形」症狀。發生這種罕見病的原因,要麼是父母近親結婚,要麼是基因突變。曉琴的父母正好是近親結婚,原因得以揭開。
最後,當地醫院在確定曉琴有子宮、卵巢,且染色體是46XX的基礎上,幫她做了生殖器官整形術。並讓她替代服用外源性糖皮質激素,來抑制疾病加重的同時,也幫她維持女性第二性徵。
她期待擁有自己的孩子。「經詳細檢查,我們發現她的排卵存在嚴重問題,有時即使有卵泡生成,卻是顆無效的卵子,所以在自然情況下,受孕幾率很低。」醫生說。
經過治療,曉琴的「大姨媽」已基本正常,給懷孕創造了一絲機會,至於究竟能不能懷孕,還要看下個月的複查情況。
不過有個比較不幸的消息是,如果曉琴今後生了孩子,她身上的這種怪病也可能會遺傳給下一代,生女兒會跟她一樣的困擾;生兒子的話則可能會性早熟,也就是個子長不高。
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